南通在全國率先為新生兒免費篩查遺傳性耳聾基因

2015-12-27 09:09:21 來源： 江海晚報網(wǎng)

從2014年起，我市率先實施“聆聽幸福工程”——新生兒遺傳性耳聾基因篩查干預(yù)項目，向全市范圍接收新生兒血液樣本，市區(qū)（崇川、港閘、開發(fā)區(qū)）常住戶口新生兒實行免費篩查政策。采取醫(yī)?；鹳I單的形式免費實施這項民生工程，這一做法在全國屬首創(chuàng)。

□本報記者馮啟榕

足部一滴血知曉是否有耳聾基因

我市在全省率先引進中科院研究成果

研究證明，60%的耳聾患者與基因突變有關(guān)。隨著技術(shù)發(fā)展，耳聾基因可檢出率已接近80%，全面開展耳聾基因篩查并實施早期干預(yù)，可以減少一半的新發(fā)耳聾患者。

然而，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)：一般而言，幼兒聽力障礙多在2歲以后才被發(fā)現(xiàn)，往往錯過了語言快速發(fā)育期，延誤了最佳的康復(fù)時機。

2013年全國“兩會”期間，中國工程院院士、清華大學(xué)教授程京代表提交了一份名為《關(guān)于在全國開展遺傳性耳聾篩查，實施“聆聽幸福工程”》的建議，引起高度關(guān)注。“針對新生兒疾病篩查和聽力障礙預(yù)防與康復(fù)，我國已發(fā)布各類管理辦法、計劃和規(guī)劃等文件，但目前普遍采用的傳統(tǒng)物理篩查聽力缺陷的方法已在臨床上顯示出不足，診斷確診時間過長（2年）和漏檢（尤其是對遲發(fā)性耳聾）造成聾啞悲劇不斷發(fā)生?！背叹┱f。

同年3月，中國工程院、南通市人民政府、南通大學(xué)共建的智慧衛(wèi)生協(xié)同創(chuàng)新工程正式啟動。作為該工程的首個落地項目——新生兒遺傳性耳聾基因篩查干預(yù)項目得到中國工程院楊勝利、程京等院士的密切關(guān)注和悉心指導(dǎo)，確保項目的技術(shù)含量和成果的轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

2014年，我市成功引入中國工程院科研成果，在全省率先實施“聆聽幸福工程”——新生兒遺傳性耳聾基因篩查干預(yù)項目，并將其納入2014年市政府為民辦實事工程加以推進。

市婦幼保健院專家告訴記者，新生兒遺傳性耳聾基因檢測，就是通過分析新生兒血液，確認(rèn)與中國人常見的4個基因9個位點耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而明確病因，為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)，“只需要足部抽取一滴血，兩天后即可得知新生兒是否存在耳聾基因突變?！?/p>

面向市區(qū)所有新生兒家庭實施

醫(yī)?；稹百I單”在全國屬首創(chuàng)

不久前，家住崇川區(qū)的市民張女士剛剛分娩，在醫(yī)生建議下，她為寶寶做了新生兒耳聾基因篩查，沒想到檢查出有藥物性耳聾基因突變，對此，醫(yī)生為張女士的寶寶特別制定了用藥指導(dǎo)卡，有效避免孩子耳聾的發(fā)生。對于這樣一個惠民項目，施女士贊不絕口：“提前知道了，可以防患于未然，我們當(dāng)父母的也安心了！”

市衛(wèi)計委醫(yī)政處副處長康寧介紹，我市引進的是程京院士領(lǐng)銜研發(fā)的國際上首個遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品，市衛(wèi)生局成立了專門的技術(shù)專家組，經(jīng)過嚴(yán)格審核，將經(jīng)國家權(quán)威部門認(rèn)定具有基因檢測技術(shù)資質(zhì)的通大附院和市婦幼保健院確認(rèn)為耳聾基因篩查定點機構(gòu)，并在國內(nèi)率先將全自動核酸提取技術(shù)應(yīng)用在耳聾基因篩查項目上，確保了基因檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和權(quán)威性。

據(jù)了解，新生兒耳聾基因篩查干預(yù)項目主要惠及四類人群：一是能及早發(fā)現(xiàn)遺傳因素導(dǎo)致的先天性聾兒，采取早期干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語前聾，“沒有誘因，這些孩子生下來就聽力喪失，幾乎100%發(fā)病，只要攜帶，就高度預(yù)警耳聾?！笨祵幷f，通過佩戴助聽器或安裝人工耳蝸，可使絕大部分遺傳性耳聾引發(fā)的語言障礙得以避免。

二是能及早發(fā)現(xiàn)聽力正常的藥物性耳聾易感患兒，給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)，避免發(fā)生藥物性耳聾，“很多聽障人士就是因為在青少年時期，打了一針這樣的氨基糖苷類抗生素針，直接致聾。”

三是能及早發(fā)現(xiàn)易受強力打擊或強烈聲音影響致聾的新生兒，避免一巴掌打聾或聽音樂致聾等遲發(fā)性聾，“他們對震蕩高度敏感，一旦患者頭部受到撞擊，或感冒、發(fā)燒，都將誘發(fā)耳聾。舉個例子，在幼兒時期被大人高高拋起，或被打一巴掌、受到大分貝聲音刺激，這類人都可能耳聾。”康寧說。

四是能及早發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者（自己不發(fā)病，但會繼續(xù)遺傳給下一代），通過優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，減少后代出生聾兒的風(fēng)險。在正常人中，約有5%攜帶先天性耳聾基因，有的會終生不發(fā)病，像正常人一樣生活。但是，如果夫妻倆都攜帶耳聾基因，后代發(fā)生耳聾的幾率將大大增加。這種情況下，即使父母都是健全人，孩子仍有25%的可能是聽力殘疾人。

目前，崇川、港閘、開發(fā)區(qū)常住戶口新生兒可享受免費篩查政策，并創(chuàng)新費用支付方式，列入醫(yī)?；鹬Ц斗秶Ｖ档靡惶岬氖?，這種做法在全國尚屬首創(chuàng)。

少一名耳聾兒童多一個幸福家庭

兩年節(jié)省公共衛(wèi)生服務(wù)費用1.33億元

記者了解到，在新生兒耳聾基因篩查干預(yù)項目推進過程中，除原定的市區(qū)7所二級以上醫(yī)院以外，全市其他具有助產(chǎn)資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)均可開展標(biāo)本采樣工作，并送至婦幼保健院、通大附院檢測機構(gòu)實施篩查，其中，在市區(qū)7所指定醫(yī)院出生的崇川區(qū)、港閘區(qū)、開發(fā)區(qū)常住戶口新生兒可享受免費篩查政策。

截至目前，這項工程共檢測8600余名新生兒，篩查出耳聾基因突變者近400人，陽性率為4.55%。通過數(shù)據(jù)分析，項目體現(xiàn)了“小投入、大收益”的特點，為推進民生幸福工程、提高出生人口素質(zhì)、構(gòu)建和諧社會產(chǎn)生了不可忽視的社會和經(jīng)濟效益。

目前，我市已篩查出“一巴掌打聾”基因攜帶者、“一針致聾”基因攜帶者120人，通過早期干預(yù)，可避免其因防護不足或用藥不當(dāng)所導(dǎo)致的耳聾，實際可為這些耳聾易感者家庭節(jié)省治療、康復(fù)及生活費用近億元。同時，通過提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，避免280名耳聾基因攜帶者（25%遺傳下一代）后代中的70余人罹患耳聾，為公共衛(wèi)生服務(wù)節(jié)省支出1.33億元。

隨著耳聾基因篩查干預(yù)項目在全市層面上的深入開展，以我市每年平均出生5萬名新生兒測算，按照4.55%的突變率，每年將新篩查出2200例左右的耳聾基因攜帶者，可避免550人的后代發(fā)生耳聾，估約減少公共衛(wèi)生服務(wù)費用支出近3.85億元（遠期效應(yīng)）?！耙虼耍ㄟ^有效的早期干預(yù)和跟蹤隨訪，顯著減少耳聾新發(fā)數(shù)量，所產(chǎn)生的經(jīng)濟效益相當(dāng)可觀。”康寧笑著說，這可謂是一筆“穩(wěn)賺不賠”的經(jīng)濟賬。

南通是國內(nèi)第三個全面實施新生兒耳聾基因篩查干預(yù)項目的城市，也是唯一通過醫(yī)保支付篩查費用的城市，科技創(chuàng)新性、民生貢獻度和社會影響力居國內(nèi)領(lǐng)先、全省首創(chuàng)。中國工程院程京院士評價南通作為首批實施城市，“心系民生、敢為人先”，為項目在全國的推廣工作以及全民聽力健康事業(yè)作出了積極貢獻。